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鱼鳞病宝宝的遗传几率

发布时间:2020-06-18 16:42 文章来源: 海口肤康皮肤科    在线预约
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核心提示:海口肤康中医特色皮肤专科坐落于海口市南山区南新路23号,是经国家卫生部门批准成立的以中医为特色,中西医结合皮肤病诊疗机构,倡导中医辨证诊疗以及中西医结合诊疗,形成…

   鱼鳞病主要是通过遗传而发生的,当然也有其他方面的因素,比如:情绪紧张、压力过大、环境因素等,鱼鳞病患者都有这样的担忧,害怕自己的鱼鳞病会遗传到下一代,给下一代造成很多的影响和困恼,那么,爸爸有鱼鳞病宝宝的遗传几率大吗?我们一起来看看吧。

 
  爸爸有鱼鳞病宝宝的遗传几率大吗
 
  寻常性鱼鳞病的特征是在儿童早期发病,通常在3到12个月之间,鳞片细,皮肤干燥程度不同。鳞片最突出于躯干、腹部、臀部和腿部。弯曲区域,如前枕骨窝,是多余的。寻常性鱼鳞病和特应性疾病之间可能存在联系,因为三分之一到一半的患者表现出特应性疾病的特征,并且相似比例的患者与特应性疾病有亲属关系。据报道,特应性皮炎与原发性遗传性鱼鳞病有11.5%的相关性。寻常性鱼鳞病通常不会产生明显的眼部症状;然而,眼睑皮肤上可能存在鳞屑,这可能导致点状上皮性角膜炎和复发性角膜糜烂。连锁分析在1q22波段识别出一个寻常性鱼鳞病位点。
 
  在寻常鱼鳞病和特应性皮炎中,已鉴定出丝状聚集蛋白基因编码的两个功能缺失突变。角膜透明素合成受到丝状蛋白突变的影响。丝状聚集蛋白是一种表皮蛋白,通常作为一种屏障分子对抗环境过敏原、水分流失和感染。
 
  在表皮松解性角化过度症(大疱性鱼鳞状红皮病)中,出生时出现轻度全身性红皮病。大疱形成可能发生,这可能会被感染,并引起一种恶臭的皮肤气味。红皮病在婴儿期逐渐消退,而特征性的灰色、蜡质鳞片则在发展。它们在弯曲折痕中尤为突出。角蛋白基因突变是这种常染色体显性疾病的原因。
 
  板层性鱼鳞病是一种罕见的常染色体隐性遗传异质性皮肤病,由涉及多个基因位点的突变引起。类型1映射到带14q11.2,由角蛋白转谷氨酰胺酶1基因突变引起,该酶负责角蛋白化包膜的装配。2型,临床上与1型不可区分,映射到2q33-q35波段。在典型的片状鱼鳞病中,患此病的儿童被称为胶棉婴儿,出生时被一层增厚的膜覆盖,随后脱落。皮肤的鳞片覆盖了整个身体,没有留下弯曲的折痕。大约三分之一的儿童患上了瘢痕型的双侧外翻,这似乎是由于皮肤过度干燥和随后的挛缩造成的。继发性角膜溃疡可继发于长期暴露。
 
  在X连锁鱼鳞病中,在出生时或出生后不久出现全身鳞片。这种比例在四肢、颈部、躯干和臀部最突出。可能涉及弯曲折痕,但手掌和鞋底除外。16-50%的男性患者发现位于后弹力膜前的不规则间质角膜混浊,这一发现可用于区分这种类型的鱼鳞病和其他类型的鱼鳞病。大约25%的女性携带者有轻微的角膜混浊。角膜混浊不影响视力。下图显示了X连锁鱼鳞病的一个发现例子。
 
  鱼鳞病百分之七十甚至到八十是遗传的,而且女孩是基因遗传率非常高的。恰恰相反男孩的遗传率却相对较低
 
  如果患者真的很想要宝宝的话,其实也不用很担心。女性患者与正常男性婚配,百分之五十的几率是生儿子有,百分之五十的几率儿子正常。生女儿是百分之五十的几率是隐性的没症状,百分之五十的几率正常
 
  如果避免近亲结婚就可以使许多遗传病的发病率显著下降,可使先天性鱼鳞病下降百分之八十先天性全色盲、小头症下降百分之五十,白化病下降百分之四十;先天性聋哑下降百分之三十,此外,近亲婚配的子女发育迟缓,身长及体重等指示明显下降,智商也低于正常人的后代。
 
  近亲结婚就不同了,夫妇有共同祖先,有若干相同的基因,包括病态基因,堂兄弟姐妹之间,从共同祖先得到相同基因的机会为八分之一,于是双方病态基因相遇,使得后代的先天性缺陷或遗传病就显露出来。对于发病率较低的疾病,如白化病,这种风险率一般高于随机婚配;如果是发病率较高的疾病,如我国南方的地中海贫血或蚕豆病,这种近亲结婚带来的风险并不一定高于当地人群随机婚配引起的发病风险。

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